Descubriendo La Ataxia

¿Qué es la Ataxia?

En España, cerca de 10.000 personas sufren algún tipo de ataxia. Este trastorno afecta la coordinación de los movimientos del cuerpo, lo que dificulta el equilibrio, la precisión en la movilidad y puede causar temblores durante la acción. La mayoría de los afectados tienen reconocida una discapacidad superior al 75 %.

La ataxia no puede considerarse como una enfermedad en sí misma, sino un síntoma. Puede afectar a diferentes partes del cuerpo (inferiores o superiores), al cuerpo en su totalidad de forma generalizada, o incluso al habla. También pueden darse combinaciones de estos síntomas.

 

¿Cómo se origina la ataxia?

–          Ataxias estáticas

Las ataxias estáticas pueden ser congénitas, como la Parálisis Cerebral Infantil atáxica o el síndrome del desequilibrio, o malformaciones que afectan al cerebelo, como el síndrome de Joubert o el síndrome de Dandy-Walker. También pueden ser adquiridas debido a traumatismos, intervenciones quirúrgicas por tumores o intoxicaciones.

–          Ataxias agudas intermitentes o recurrentes

Las ataxias agudas intermitentes o recurrentes pueden ser hereditarias, comúnmente asociadas con trastornos metabólicos raros como la enfermedad de Hartnup, el déficit de biotinidasa, o el déficit de decarboxilasa pirúvica, entre otros. También pueden tener origen no hereditario, como en el caso de la migraña basilar, el vértigo paroxístico benigno, la cerebelitis recurrente, la esclerosis múltiple, o la intoxicación accidental.

–          Ataxias progresivas subagudas

En el caso de las ataxias progresivas subagudas, lo primero que se debe considerar es la posibilidad de un proceso expansivo, como un tumor, en la fosa posterior cerebral. Además, es necesario descartar enfermedades de origen genético, como la ceroidolipofuscinosis infantil tardía o juvenil, la enfermedad de Niemann-Pick tipo e, la sialidosis, la enfermedad de Gaucher tipo 3, entre otras. Estas enfermedades, que comienzan en la infancia y se desarrollan a lo largo de varios años, presentan la ataxia como uno de los síntomas, junto con deterioro psiconeurológico, crisis epilépticas, entre otros.

–          Ataxias progresivas crónicas

Las ataxias progresivas crónicas son mayormente enfermedades hereditarias, muchas de ellas de naturaleza metabólica, como la enfermedad de Leigh, la enfermedad de Wilson, leucodistrofia, abetalipoproteinemia, entre otras. Al igual que en las ataxias progresivas subagudas, estas enfermedades se manifiestan con una variedad de síntomas y signos, donde la ataxia puede ser un síntoma predominante en algunos casos y un epifenómeno en otros.

–          Ataxias Hereditarias

Finalmente están las enfermedades en las que la ataxia es el síntoma principal desde el principio y durante toda la evolución de la enfermedad. Estas se conocen como Ataxias Hereditarias.

 

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia; los síntomas se abordan según la enfermedad que provoca la descoordinación motriz. El neurólogo es el encargado de diagnosticar y tratar, adaptando el enfoque al tipo de ataxia presente.

Este trastorno requiere que las personas afectadas cuenten con viviendas adaptadas, ayudas técnicas y ortopédicas, asistencia para el aseo y las actividades diarias, así como sesiones de rehabilitación y posiblemente terapia con un logopeda. Estos son solo algunos de los aspectos esenciales para muchas personas que viven con ataxia.

 

Tipos de ataxia

Las ataxias pueden ser hereditarias o adquiridas. Una de las ataxias hereditarias más conocida es la ataxia de Friedreich.

–          Hereditarias

• Autosómicas dominantes. Dado que el gen heredado es dominante, es necesario heredarlo solo de uno de los progenitores para que la enfermedad se manifieste.

 

• Autosómicas recesivas. En esta situación, es necesario recibir el gen defectuoso de ambos progenitores, dado que se trata de genes recesivos. La enfermedad se manifiesta únicamente si ambos están presentes. Si se hereda solo un gen, la persona puede ser portadora de la enfermedad sin mostrar síntomas.

–          No hereditarias o adquiridas

Es complicado establecer una clasificación definida de las ataxias no hereditarias. No obstante, podríamos decir que existen diversas causas que pueden llevar a adquirir esta condición.

• Infección
• Tumor
• Anomalía metabólica
• Anormalidad congénita
• Traumatismo
• Hemorragia cerebral
• Parada cardíaca o respiratoria.

–          Por aparición

También pueden clasificarse según su aparición:

– Ataxias de inicio temprano: antes de los 20 años.

– Ataxias de inicio tardío: después de los 20 años.

 

Investigaciones sobre la ataxia

La investigación sobre la ataxia se enfoca en comprender más a fondo los trastornos genéticos asociados que la causan, con el fin de desarrollar tratamientos adecuados y posibles estrategias preventivas.

 

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